My Gene

Genetik biliminin, çağımızın bilimi olarak isimlendirilmesinin nedeni, yaşamsal fonksiyonlarımızı gerçekleştiren protein gibi moleküllerin sentezlenmesi için kullanılan kodları içeren 6 milyar nükleotidden oluşan DNA’nın, ve bu DNA dizisi ile hastalık durumlarının ilişkilendirilmesinde gerçekleştirdiğimiz başarılı analizlerdir.

MyGene WES MyGene WGS

Ekzom sekanslama analizinin, genetik bir tanıya ulaşılmasında gen panellerinden ya da mikroarray çalışmalarından daha başarılı olduğu birçok bilimsel çalışma ile gösterilmiştir [1].

Genetik yapımız yaklaşık %2 gibi bir kısmında hayatımızı sürdürmemize imkan sağlayan 22,000 gen ve genetik faktöre ait EKZOM olarak isimlendirilen protein kodlayan bölgelerin dizi analizi ve içerik olarak 100X gibi yüksek çözünürlük ve hassasiyet ile detaylı bir şekilde incelenmesi.

Genetik yapımızın %100'ünün, yani protein kodlayan ekzom bölgelerine ek olarak protein kodlamayan ancak özellikle nadir gözlemlenen genetik hastalıklara neden olabilen bölgelerin de yüksek çözünürlük ve hassasiyet ile detaylı bir şekilde incelenmesi.

Özellikle, genetik rahatsızlıkların %70’inin çocukluk döneminde başladığı düşünüldüğünde, erken dönemde büyük resmi gösteren bir testin değeri daha da anlaşılmaktadır. Örneğin, çocukluk döneminde başlayan hastalıklar için hastanın genellikle izlem süresinin 5 yaşına kadar sürebildiği (2), en az 5 adet bilgi vermekte zayıf kalan medikal testten geçtiği (3) ve tanı alana kadar maliyeti onbinlerce doları bulan testler yaptırmak zorunda kaldığı (3) gösterilmiştir. Ekzom sekanslama ile bunların önüne geçmek mümkündür.

Ekzom analizinin sağlayacağı fırsatlar (4,5):
– Doğru tedavi stratejilerinin belirlenmesi
– Daha hızlı ve güvenli tedavi opsiyonlarının seçilmesi
– Medikal prosedürlerin azaltılması
– Ebeveyn ve aile üyeleri için önemli bilgiler edinilmesi

Bu yüzden;
American College of Medical Genetics and Genomics – gelişme geriliği, entellektüel rahatsızlıklar ve konjenital anomalilerde ekzom sekanslamayı ilk seviye testi olarak önermektedir.

National Society of Genetic Counsellors – özellikle açıklanamayan epileptik sendromları olan bireyler için ekzom sekanslamayı tüm hastalara önermektedir.

EKZOM SEKANSLAMA DİĞER TESTLERİN KAÇIRABİLECEĞİ ÖNEMLİ BULGULARI YAKALAR

Ekzom sekanslama tanıya giden yoldaki süreyi kısaltabilir, etkin ve etkili tedavi stratejileri belirlemeye yardımcı olabilir ve toplam maliyetlerin önemli ölçüde düşürülmesini sağlayabilir.

2X

Ekzom sekanslamanın tanı koyma kapasitesi mikroarray analizleri ile karşılaştırıldığında %100 daha fazla olduğu gösterilmiştir (4,6).

%23

Ekzom sekanslama ile tanı alabilen hastaların %23’ü diğer genetik paneller ya da yöntemler ile tanı alamamaktadır (7).

Ne zaman kullanılır;

1. Tanı belirlenmesinde belirsizlik bulunan bir genetik hastalığınız varsa,
2. Tedavi planlama konusunda genetik bilginin yardımı olacağı düşünülüyorsa,
3. Genetik olabileceği düşünülen hastalıklar ile ilgili aile geçmişiniz varsa,
4. Canlılığımızı ortaya çıkaran 21,500’ün üzerindeki gen dizimizi incelemek, hastalık yatkınlıklarınızı belirlemek istiyorsanız, tüm ekzom dizileme sizlere arzuladığınız bilgileri sunar.

Genetik testler

Genetik testler hayatımızın her alanında, gün geçtikçe daha da sıklıkla karşılaştığımız testlerdir. Tüm ekzom dizileme de tıbbi uygulamaları ve bireylere sağladığı önemli bilgiler sayesinde gün geçtikçe daha da sıklıkla önerilen testlerdir.

Genetik testler, canlılığımızı sağlayan genetik yapımızın üzerinde bulunan “gen” bölgelerinin detaylı incelemelere dayanan testlerdir. Ekzom, DNA’da bulunan genlerin anlamlı parçalarıdır. Dizileme ise DNA’kodunu oluşturan nükleotidlerin çözümlenmesi işlemidir. Tüm ekzom dizileme (Whole Exon Sequencing) işlemi de DNA’daki anlamlı bölgelerin analiz edilmesidir.

Bütün geni incelemek yerine sadece anlamlı bölgelerin, ekzomların, incelenmesi tekniği sayesinde daha az (ama anlamlı) veriyle daha önemli bilgiler elde edebilme özelliği katmasının yanı sıra maliyetini düşürerek erişilebilirliğini arttırmaktadır.

Tüm ekzom dizileme yöntemi sayesinde;
– otizm, epilepsi,
– fiziksel / nörolojik gelişimsel bozukluklar,
– spastisiteler,
– nörolojik bozukluklar,
– konjenital anomaliler,
– nadir görülen hastalıklar,
– ailesel kanser vakaları ve daha birçok kompleks hastalığın tanılaması genetik analizler sayesinde yapılabilmektedir.

Tek bir genetik test ile tüm genlerin analiz edilebilmesi, tüm ekzom dizilemenin kapsamlılığı, hızı ve düşük hata oranıyla nadir görülen hastalıkların ve diğer bir çok hastalığın tanısında en tercih edilebilir yöntemdir.

Moleküler insan genetiği alanında uzman kadromuz ile merkezimizde belirli bir hastalık kliniği olmadan da genlerinizin incelenmesini isterseniz ya da olası hastalık yatkınlıklarınızı öğrenmek için de ekzom dizileme ile risk faktörleri değerlendirilerek detaylı bir şekilde genetik danışma verilmektedir.

Merkezimizde ekzom dizileme sonuçları 30 gün içerisinde, refere eden doktorlar ile sürekli iletişim halinde olarak hastanın klinik bilgileri doğrultusunda özelleşmiş bakış açısıyla biyoinformatik takımımızca analiz edilmekte ve genetik doktorumuzun onayından sonra refere eden doktor ve / veya hastalarımız bilgilendirilmektedir.

Tüm EKZOM dizileme (WES) kimler için önerilir?

Kesin tanı koyulması için klinik bulguların yeterli olmadığı durumlarda
Diğer testler ile açıklayıcı sonuç alınamadığı durumlarda
Klinik bulguların ailesel kalıtım gösterdiği durumlarda
Hasta çocuğa sahip olan ailelerde prenatal amaçlı strateji geliştirilmesi istenen durumlarda

Tüm GENOM dizileme (WGS) kimler için önerilir?

Nadir Gözlemlenen Hastalık şüphesi bulunması durumunda
Tanı ve Tedayi süreçlerinde hızlı ilerlenmesi gereken durumlarda
Kesin tanı koyulması için WES testinin yeterli olmayacağı durumlarda

İzmir Genetik olarak,

İzmir Genetik olarak, alanlarında deneyimli, Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji ve Genetik alanında doktora seviyesinde uzman kadromuz ile sizlere ihtiyacını duyduğunuz hassas analizleri gerekli hassasiyet ve özen ile sunuyoruz. Tüm ekzom dizileme gibi kapsamlı analizler Tıbbi genetik, moleküler genetik ve biyoinformatik alanlarında deneyimli kadrolardan oluşan takımlar tarafından gerçekleştirilmesi gereken testlerdir.

Numune & Analiz

Gerekli Örnek: Periferik kan örneği
Analiz Süresi: Başarılı örnek eldesini takip eden 4-6 hafta*

* WES analizlerimizde iki basamaklı bir analiz sürecini takip etmekteyiz.
Birinci basamakta örnekten elde edilen genomik DNA, yeni nesil DNA dizileme cihazlarında incelenmekte, bireye ait genetik bilginin eldesi amaçlanmaktadır.
İkinci basamakta ise insan moleküler genetiği alanında uzman ekibimiz örneğe ait genetik bilgi üzerinde detaylı bir inceleme gerçekleştirmektedir. Sizlere sunmayı hedeflediğimiz kaliteli ve bilimsel hizmet ile doğru orantılı olarak, gelişmiş biyoinformatik programlarını kullanarak, genetik bilgiyi birçok farklı açıdan değerlendirerek çok detaylı bir inceleme gerçekleştiriyoruz. Tıbbi genetik, insan moleküler genetiği ve moleküler biyoloji alanında uzman ekibimiz her örnek için gerekli tüm analizleri birçok toplantı ile titizlikle gerçekleştirmektedir. Bu süreçte analizlerimiz yukarıda sunulan ortalama raporlama süresinden uzun sürebilmektedir.

Referanslar

1. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0.
2. Marwaha S, Knowles JW, and Ashley EA. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med. 2022 Feb 28;14(1):23. doi: 10.1186/s13073-022-01026-w.
3. Soden SE, Saunders CJ, Willig LK, et al. Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders. Sci Transl Med. 2014 Dec 3;6(265):265ra168. doi: 10.1126/scitranslmed.3010076.
4. Savatt JM, Myers SM. Genetic testing in neurodevelopmental disorders. Front Pediatr. 2021 Feb 19;9:526779. doi: 10.3389/fped.2021.52679.
5. Malinowski, J., Miller, D.T., Demmer, L. et al. Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability. Genet Med. 22, 986–1004 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0771-z.
6. Srivastava S, Love-Nichols JA, Dies KA, et al. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: Exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2019 Nov;21(11):2413–2421; https://doi.org/10.1038/s41436-019-0554-6.
7. Dillon OJ, Lunke S, Stark Z, et al. Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):644-651. doi: 10.1038/s41431-018-0099-1.

Sağlığınız İçin İlk Adımı Atın!

Genetik sağlığınızı öğrenmek ve geleceğinize dair doğru adımlar atmak için bizimle iletişime geçin. Uzman ekibimiz, sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için burada. İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, sağlıklı bir yaşam yolculuğunda yanınızdayız.