UNITY NIPT

*Doğum Öncesi Tek Gen Tarama Testi

*Unity NIPT, gebelik sürecinde anne adayının kolundan alınan kan örneğindeki serbest DNA moleküllerini kullarak, fetüste Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığını tarayan ilk ve tek testtir*

İzmir Genetik olarak,

Özellikle, genetik altyapısında tekrar sayı bozukluğu içeren SMA gibi bir hastalığın serbest DNA düzeyinde taranması teknolojik olarak önemli bir fark gerektirmektedir.

Unity NIPT testimizin kullandığı QCT teknolojisini referansları ile detaylı olarak öğrenmek için Unity NIPT testimizin websayfasını inceleyebilirsiniz.

SMA gibi sık gözlemlenen ve çekinik kalıtım gösteren tek gen hastalıklarının serbest DNA tarama testleri kapsamında sunulmasının önemini belirten ACOG yayını da referanslarımız arasında sunulmuştur.

Unity NIPT testimizin klinik performansını açıkça ortaya koyan son yayınımız, American College of Medical Genetics‘in resmi dergisi olan Genetics in Medicine dergisinde yayınlandı. Daha fazla bilgi için bizi her zaman arayabilirsiniz.

Unity NIPT,

Doğum öncesi genetik tarama testleri alanında yenilikçi Quantitative Counting Templates (QCT) teknolojisini kullanan UNITY NIPT, anne adayının kolundan alınacak kan örneğini kullanarak çekinik kalıtım gösteren;
– Spinal Müsküler Atrofi (SMA),
– Kistik Fibröz,
– Orak Hücreli Anemi,
– Alfa Talasemi ve
– Beta Talasemi gibi taranması büyük önem arz eden 5 genetik hastalığı fetüste tarayan ilk ve tek genetik testtir.
UNITY NIPT, çekinik kalıtım gösteren bu hastalıkların yanı sıra;
– 21. kromozom trizomisi (Down Sendromu),
– 18. kromozom trizomisi (Edward’s Sendromu),
– 13. kromozom trizomisi (Patau Sendromu),
– eşey kromozomlarında (X ve Y) gözlemlenen sayı bozukluklarını (anöplodileri) tarayan ve,
– Bebeğinizin RhD statüsü
– Gebelik sürecini etkileyecek 5 fetal antijeni,
– Frajil X taramasını gerçekleştiren yenilikçi bir tarama testidir.

Güvenilir

UNITY NIPT, anne adayının kolundan alınacak bir tüp kan örneği kullanılarak yapılır. Anne adayı veya bebeği için herhangi bir prosedürel risk taşımaz.
UNITY NIPT, yaptıran anne adayları, mümkün olan en son teknolojiyi, mevcut olan son imkanları kullandıklarını bilerek daha huzurlu ve güvenli bir hamilelik süreci geçirmektedir.
UNITY NIPT, amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi (CVS) gibi girişimsel işlemlere ihtiyacı azaltarak bebek ve anne sağlığını korur.

Hassas

UNITY NIPT kullandığı yenilikçi QCT teknolojisi sayesinde, Serenity NIPT testinin içeriğinde bulunan 13, 18, 21, X/Y Eşey Kromozomları sayı bozuklukları ve RhD genotiplemesinin yanı sıra;

Gebelik sürecini etkileyen 5 fetal antijeni,
Frajil X taramasını,

Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Orak Hücreli Anemi
Alfa Talasemi
Beta Talasemi
Kistik Fibrozis gibi, toplumda görülme sıklıklıkları ve gösterdiği çekinik kalıtım nedeni ile taranması ACOG gibi dünyanın önde gelen Kadın Doğum ve Jinekoloji Dernekleri tarafından önerilen tek gen hastalıklarını yüksek hassasiyet ve özgüllük ile tarar.

Teknolojik

UNITY NIPT biyokimyasal veya ultrason temelli testlere oranla bebeğinizin genetik sağlığı açısından daha derin (read depth) ve hassas (QC check) bilgiler sunmaktadır.
UNITY NIPT, kullandığı teknoloji sayesinde, anne adayından alınan kan örneğinde bulunan fetal DNA (serbest DNA) oranına (fetal fraksiyon) bağlı olmaksızın yüksek hassasiyet ve özgüllük ile sonuçlar sunar.
UNITY NIPT, tekil gebeliklerde olduğu gibi, ikiz gebeliklerde, tüp bebek uygulamaları ya da benzeri alternatif uygulamalarda da güvenle kullanılabilir.

NIPT testleri, anne adayının kan dokusunda bulunan serbest DNA moleküllerini sekanslayarak, fetüste bulunan kromozom sayıları ile ilgili bir analiz yapar. Bu tarama prosedürleri sırasında kullanılan teknolojiler ve cihazlar sonuçların hassasiyet ve özgüllükleri üzerinde büyük etkiye sahiptir.

Örneğin, Hedefe Yönelik Tarama yapan, yani sadece 5 kromozoma ait DNA parçalarını tarayan testlerin, kromozom sayı bozuklukları (anöplodi) hakkındaki sonuçların güvenilirliğindeki problemler, yapılan analiz sayısının çok düşük olmasından ve anne kanında bulunan bebeğe ait kısa DNA parçalarını sekanslama cihazının okuyabileceği formata getirirken kullanılan (bizim kütüphane hazırlama aşaması dediğimiz) prosedürlerin farkından kaynaklanmaktadır. Her örnek için 28 milyonun üzerinde okuma yapan Illumina teknolojisi bu problemlere takılmadan sonuç verebilmektedir.

Ancak, bu analizler sırasında kullanılan basamaklardan birisi olan Hedef Zenginleştirme sırasında, teknolojiler kullandıkları prosedürler açısından da ayrılmaktadır. Kromozom sayı bozukluklarının belirlenmesi için zenginleştirilme işleminin (genetik yapıya ekleyebileceği içsel hatalar nedeni ile) minimal seviyede tutulması büyük önem taşımaktadır. Ancak bu da analizin yapıldığı cihazların hassasiyeti ile sınırlıdır.

Uzun yıllar boyunca DNA dizi analizi cihazları üretimi alanında çalışmaları ile bilinen Illumina firması ise, geliştirmiş olduğu cihazların yüksek hassasiyeti sayesinde bu zenginleştirme işlemine ihtiyaç duymamaktadır. Bu sayede Illumina teknolojisinde Hedef Zenginleştirme işlemi minimal seviyededir ve analizin kalitesini arttırmaktadır. Dolayısı ile, Illumina teknolojisi kromozom sayı bozukluklarının (anöplodilerin) taranmasında büyük bir avantaja sahiptir.

Tek gen analizleri ise çok farklı bir testsel kurulum gerektirmektedir. Sekanslama sistemlerinin içsel gürültüleri, tek gen seviyesinde analizleri çok zorlaştırmaktadır. Bu noktada, kullandığımız Quantitative Counting Tags (QCT) teknolojisi dizi analizi sırasında ortaya çıkan gürültüyü aşmayı başarmış ve elde edilen verinin 1,000 kata kadar daha hassas incelenmesine imkan sağlamaktadır.

Unity NIPT testimizin kapsam ve sınırlamaları, kullandığımız yenilikçi QCT Teknolojisi ve Unity NIPT testimizin sizlere sağlayacağı faydalar ile ilgili lütfen bize 0544 436 3845 numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.

Serenity NIPT Basamakları

Bilgi alınız

Hekiminizden Serenity NIPT'nin size sağlayacağı faydalar, güvenilirliği, yüksek doğruluk ve hassasiyet değerleri, ve bebeğinizin genetik bilgisini size sağlaması ile ilgili bilgi alınız ve ürün uzmanımız ile irtibata geçiniz.

Test İstem Formunun doldurulması

Test İstem ve Bilgilendirme Formunu hekiminiz ile birlikte doldurunuz. Bu aşamada, ürün uzmanımızdan ya da alanında uzman bilimsel danışmanlarımızdan bilgi alabilirsiniz.

Numune Alım

Kolunuzdan alınacak 1 tüp (8 mL) kan örneğini, test istek formu ile birlikte ürün uzmanımıza teslim ediniz. Örneğiniz, teknik olarak mümkün en hızlı ve güvenilir şekilde Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan laboratuvarımıza analiz için yönlendirilir.

Analiz

Kan örneğinizden yapılacak ileri genetik analiz sayesinde bebeğinizin genetik bilgisi analiz edilecek ve testimizin analiz ettiği genetik bozuklukların bulunup bulunmadığı tahlil edilecektir.

Genetik Danışmanlık

Analiz sonuç raporunuz elektronik posta yoluyla hekiminize ve size ulaştırılır.

Analiz sonuçlarınızın gebelik sürecinize en etkin şekilde entegrasyonu için, sizlere ücretsiz olarak sunduğumuz genetik danışmanlık hizmetimizden faydalanabilirsiniz.

Sıklıkla Sorulan Sorular

NIPT nedir?

NIPT, Non-Invasive Prenatal Test (Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Test) kelimelerinin baş harflerinin birleştirilmesi ile oluşturulmuş bir medikal kısaltmadır.

MPS teknolojisi neyi ifade eder?

NIPT analizlerini gerçekleştirmemizi sağlayan birçok teknoloji ve sistem (cihaz) mevcuttur.

NIPT cihaz üreticileri, genel olarak DNA sekanslama cihaz üretimi alanında çalışan firmalardır ve bunlar arasında NIPT uygulamalarını en büyük hassasiyet ile geliştirenlerin başında Illumina ve Perkin Elmer gibi önemli firmalar gelmektedir.

NIPT Teknolojileri ise daha hızlı gelişen ve değişen bir alandır. Bu teknolojilerden ilk geliştirilen ve sınırlı sayıda kromozomdan örneklem yapan Hedefe Yönelik Sekanslama (HYS) Teknolojileri, sonrasında yerlerini kütüphane hazırlama aşamasında* daha geniş örneklem yapmaları ve yüksek sayıda okuma yapmaları sayesinde kromozom sayı bozukluk (anöplodi) tespitinde daha yüksek doğruluk oranı ile sonuç verebilen Masif Paralel Sekanslama (MPS) Teknolojilerini kullanan testlere bırakmıştır.

MPS teknolojileri arasında ise Illumina tarafından geliştirilen Illumina VeriSeq2.0 teknolojisi altın standart olarak kabul edilmektedir. Bu teknoloji ile aşağıdaki kromozom sayı bozuklukları ve mikrodelesyonlar bakılabilmektedir.

Illumina VeriSeq 2.0 teknolojisi ile taranabilen hastalıklar:
1. Trizomi 21,
2. Trizomi 18,
3. Trizomi 13,
4. Eşey kromozom anöplodileri ve
5. 5 (beş) adet mikrodelesyon hastalıklarıdır. (Illumina firmasının web-sitesinde bu açıkça belirtilmektedir; link)

*Kütüphane hazırlama aşaması, anne adayından alınan kan örneğinden izole edilen hücre dışı DNA moleküllerinin (cfDNA) sekanslama cihazının analiz yapabileceği formata dönüştürme aşamasıdır. MPS teknolojileri tüm kromozomlardan gelen DNA moleküllerinden analiz gerçekleştirirken HYS teknolojileri sadece seçili kromozomlardan gelen DNA moleküllerinden analiz gerçekleştirir.

Girişimsel olmayan ne demektir?

Anne adayına minimal düzeyde ya da herhangi bir cerrahi girişim gerektirmeyen işlemler için kullanılan genel tıbbi terimdir. NIPT analizlerinin uygulanması sırasında gereken periferik kan alma işlemi minimal bir girişim gerektirdiği için, bu kapsamda değerlendirilmektedir.

Neden NIPT yaptırmalısınız?

American College of Obstetricians and Gynecologists (www.ACOG.org) tarafından yayımlanmış bilimsel fikir bildirgesinde, “günümüz dünyasında değişen yaşam koşulları doğrultusunda, 30 yaşının üzerindeki her anne adayının serbest DNA tarama testi yaptırmasınının faydalı olacağı” belirtilmiştir.

UNITY NIPT nedir?

UNITY NIPT, İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından ülkemize, halkımıza ve sağlık sistemimize kazandırılan NIPT testidir. UNITY NIPT, NIPT testleri alanında daha önceden mümkün olmayan SMA gibi tek gen hastalıklarının anne adayının kolundan alınan kan örneği kullanılarak fetüste tarayan ilk ve tek testtir.

Illumina firması ile ilgili daha detaylı bilgi alabilir miyim?

Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaletinde bulunan merkezinde, DNA dizi analizi cihazları üreticisi olan Ilumina, günümüzde dünya üzerinde her gün üretilen genetik bilginin %95’inin üretildiği cihazların üreticisi konumundadır (www.illumina.com). NIPT alanında bu kadar geniş bir deneyime sahip olan Illumina tarafından geliştirmiş NIPT teknolojilerini, bilimsel ve etik öncelikler ile 2015 yılından beridir sizlere sunmaktan gurur duyuyoruz.

Neden Illumina?

İzmir Genetik olarak, faaliyetlerimize başlamış olduğumuz 2015 yılından beridir, sizlere sadece ve sadece Illumina teknolojisini sunduk.

Bunun nedeni ise; insan moleküler genetiği alanında uzman kadromuz ile, sizlere hep bilimsel ve etik öncelikler ile, uzmanlık alanlarında hassasiyet ve özgüllük oranları bilimsel yayınlar ile ortaya koyulan test ve teknolojileri sunmak istememizdir.

NIPT ne zaman yapılır?

NIPT analizleri, gebeliğinizin 10uncu haftası itibariyle kolunuzdan alınacak bir tüp kan örneğinden güvenli bir şekilde gerçekleştirilebilmektedir.

NIPT nasıl yapılır?

NIPT analizleri için, kolunuzdan alınacak kan örneğinde bulunan hücre dışı DNA (cell-free DNA, cfDNA) molekülleri izole edilir.

Bu moleküller arasında, bebeğinize ait plasentanın kan dokunuza dokunduğu noktada bulunan ve plasenta ile kan dokunuz arasında materyal transferini yöneten trophoblast hücrelerinin programlı hücre ölümü (apoptoz) ile salınan DNA molekülleri de bulunmaktadır.

NIPT analizleri için, bu DNA molekülleri incelenerek elde edilen sekanslama verilerine ileri biyoinformatik analizleri uygulanmakta ve bebeğinizin genetik sağlığı ile ilgili bilgi edinilmeye çalışılmaktadır

NIPT hangi hastalıkların taranmasında kullanılır?

Serenity Basic NIPT Testimiz, görülme sıklıkları ve tıbbi sonuçları açısından gebelik sürecinde taranması önerilen;
Down Sendromu (trizomi 21),
Edward’s Sendromu (trizomi 18),
Patau Sendromu (trizomi 13) ve
Sık görülen eşey kromozom anöplodilerini taramaktadır.

Medikal gereklilik olması durumunda;
1. görülme sıklıkları,
2. kalıtım altyapıları,
3. teknolojik güvenilirlikleri açısından taranması önerilecek mikrodelesyon sendromlarını da kapsayan PLUS panelimiz ile ilgili de bilgi alabilirsiniz. (Daha fazla bilgi için: link)

UNITY NIPT analiz süreci ne kadar sürer?

NIPT teknolojisi, ileri genetik analizler içeren bir süreçtir. Sizlere sunmayı amaçladığımız güvenilirlik oranlarının yakalanması için, mevcut olan tüm olanaklar kullanılmakta, gereken tüm genetik ve biyoinformatik analizler titizlik ile yürütülmektedir. Genel olarak; kan örneğimizin analiz laboratuvarımıza ulaşmasını takip eden 14 iş günü içerisinde raporunuz siz ve hekiminize ulaştırılacaktır.

UNITY NIPT önceki gebeliklerden etkilenir mi?

Yapılan bilimsel çalışmalarda, anne adayının kan dolaşımındaki bebeğe ait hücre dışı DNA moleküllerin doğumu takip eden 6 saat sonrasında kayboldukları gösterilmiştir. Bu nedenle NIPT testlerinin önceki gebeliklerden etkilenmediklerini söylemek mümkündür.

UNITY NIPT rapor içeriği nedir?

UNITY NIPT analiz raporumuz size ve gebelik sürecini takip eden hekiminize hem orjinal İngilizce olarak, hem de Genetik Uzmanımız tarafından hazırlanan Türkçe hali ile sunulacaktır. UNITY NIPT testimiz, diğer NIPT testlerinden farklı olarak İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizin Tıbbi Genetik uzmanı tarafından imzalı bir şekilde verilmektedir. Bu şekilde imzalı bir rapor sunumu sadece TC Sağlık Bakanlığı yönetmeliklerine göre ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri tarafından uygulanan testler için mümkündür. İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir Genetik Tanı Merkezidir. İnsan Moleküler Genetiği ve Tıbbi Genetik alanında uzmanlarımız tarafından raporumuz ile ilgili tüm sorularınıza cevap bulabilirsiniz.

UNITY NIPT uygulama sürecinde genetik danışmanlık almam mümkün müdür?

UNITY NIPT uygulaması öncesinde bizlere tüm Türkiye’den 0544 436 3845 (0544 GENETIK) numaralı telefonumuzdan ulaşabilir; NIPT testleri, mevcut teknolojiler ve güvenilirlikleri hakkında bilgi alabilirsiniz. NIPT uygulaması sonrasında (gerekli olduğu durumlarda) genetik danışmanlık almak için Moleküler Genetik uzmanımıza veya Tıbbi Genetik uzmanımıza tüm Türkiye’den 0544 436 3845 (0544 GEN ETİK) numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.

NIPT tanı testi midir?

NIPT testleri, tüm moleküler genetik gelişmeler ve bu gelişmelerin sağladığı yüksek hassasiyet ve özgüllük değerlerine rağmen, prosedürel nedenlere bağlı olarak tanı testi değildir.

Gebelik döneminde yapılabilecek tanı testleri Amniyosentez ve CVS (koryonik villüs örneklemesi) gibi girişimsel testlerdir.

NIPT testleri, insan moleküler genetiği alanında gerçekleşen bilimsel gelişmeler ışığında geliştirilmiş, yüksek hassiyet ile sonuç sunarak uzmanlarımıza ve anne adaylarına girişimsel testlerin barındırdıkları düşük ancak azımsanmayacak seviyedeki risklerden sakınma imkanı veren tarama testleridir.

NIPT yaptırmanın faydaları nelerdir?

NIPT testleri, sundukları yüksek güvenilirlik ve hassasiyet oranları sayesinde, sizi ve bebeğinizi tanı testlerinin barındırdığı prosedürel risklerden koruduğu için önerilmektedir.

UNITY NIPT tüm genetik hastalıkları tespit eder mi?

NIPT testleri, gebelik sürecinde diğer klasik yöntemler ile tşhisi zor olan ancak gerek anne adayları gerek ise sağlık sistemimiz için büyük önem arz eden rahatsızlıkları tespit etmek üzere tasarlanmış ve geliştirilmektedir.

Bu bağlamda NIPT testlerinin temel olarak analiz ettiği sendromlar;
T21 – Down sendromu
T18 – Edward’s sendromu
T13 – Patau sendromu
X, Y – Cinsiyet kromozomu sayı bozuklukları (XO – Monozomi X, XXX – Triple X, XXY – Klinefelter sendromu, XYY – Jacob’s sendromu)

Bunlara ek olarak, Serenity Plus opsiyonunda, analizi bilimsel veriler ile desteklenen 5 mikrodelesyon sendromu da incelenebilmektedir.

UNITY NIPT testimiz yukarıda sayılan sendromlara ek olarak,
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Kistik Fibröz
Alfa Telesemi
Beta Talasemi
Orak Hücreli Anemi hastalıklarının fetüste taramasını da gerçekleştirmektedir.

UNITY NIPT hangi ülkede yapılmaktadır?

UNITY NIPT, İzmir Genetik Araştırma tarafından 2021 yılından beri anne adaylarımıza sunulan ileri genetik analizdir. UNITY NIPT testimiz, Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan CLIA ve CAP sertifikalarına sahip anlaşmalı ileri moleküler genetik analiz laboratuvarımızda yapılmaktadır.

UNITY NIPT testinin güvenilirliği nedir?

UNITY NIPT testinin güvenilirlik verileri aşağıdaki tabloda sunulmuştur.

UNITY NIPT için güvenilirlik neden önemlidir?

İleri moleküler genetik analizlerde testlere ait güvenilirlik değerleri hassasiyet (sensitivity) ve özgüllük (specificity) olarak sunulmaktadır. Hassasiyet değeri, bir testin bir genetik rahatsızlığı olan bireyi belirleme oranını ifade ederken, özgüllük oranı ile bir rahatsızlık belirlendiğinde bunun gerçek olma olasılığını ifade eder.

UNITY NIPT, kullanmış olduğu moleküler genetik teknoloji sayesinde, %99’un üzerinde (%99.98) hassasiyet sunar.

UNITY NIPT testimizi neden yurtdışında çalışmaktayız?

İzmir Genetik Araştırma olarak, İzmir – Alsancak’ta bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirmekte olduğumuz testlerimizin yanı sıra, NIPT gibi ileri teknoloji gerektiren seçili testlerde, Sağlık Bakanlığı yönetmelikleri çerçevesinde anlaşmalı olduğumuz uluslarası genetik laboratuvarları ile çalışmaktayız.

NIPT, uygulamaları ve sonuçları açısından çok özellikli bir testtir.

Bu nedenle de İzmir Genetik olarak, bu testlerin yapıldığı dünya üzerindeki tüm laboratuvarlar ile iletişim halinde olup, örneklerimizin analizlerini sadece ve sadece, 2015 yılından beridir bilimsel ve etik öncelikler ile sizlere sunmayı hedeflediğimiz güvenilirlik ve kalite standartlarını yakaladığına emin olduğumuz laboratuvarlarda gerçekleştirmekteyiz.

Sağlığınız İçin İlk Adımı Atın!

Genetik sağlığınızı öğrenmek ve geleceğinize dair doğru adımlar atmak için bizimle iletişime geçin. Uzman ekibimiz, sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için burada. İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, sağlıklı bir yaşam yolculuğunda yanınızdayız.