NIPT, Non-Invasive Prenatal Test (Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Test) kelimelerinin baş harflerinin birleştirilmesi ile oluşturulmuş bir medikal kısaltmadır.

NIPT analizlerini gerçekleştirmemizi sağlayan birçok teknoloji ve sistem (cihaz) mevcuttur.

NIPT cihaz üreticileri, genel olarak DNA sekanslama cihaz üretimi alanında çalışan firmalardır ve bunlar arasında NIPT uygulamalarını en büyük hassasiyet ile geliştirenlerin başında Illumina ve Perkin Elmer gibi önemli firmalar gelmektedir.

NIPT Teknolojileri ise daha hızlı gelişen ve değişen bir alandır. Bu teknolojilerden ilk geliştirilen ve sınırlı sayıda kromozomdan örneklem yapan Hedefe Yönelik Sekanslama (HYS) Teknolojileri, sonrasında yerlerini kütüphane hazırlama aşamasında* daha geniş örneklem yapmaları ve yüksek sayıda okuma yapmaları sayesinde kromozom sayı bozukluk (anöplodi) tespitinde daha yüksek doğruluk oranı ile sonuç verebilen Masif Paralel Sekanslama (MPS) Teknolojilerini kullanan testlere bırakmıştır.

MPS teknolojileri arasında ise Illumina tarafından geliştirilen Illumina VeriSeq2.0 teknolojisi altın standart olarak kabul edilmektedir. Bu teknoloji ile aşağıdaki kromozom sayı bozuklukları ve mikrodelesyonlar bakılabilmektedir.

Illumina VeriSeq 2.0 teknolojisi ile taranabilen hastalıklar:
1. Trizomi 21,
2. Trizomi 18,
3. Trizomi 13,
4. Eşey kromozom anöplodileri ve
5. 5 (beş) adet mikrodelesyon hastalıklarıdır. (Illumina firmasının web-sitesinde bu açıkça belirtilmektedir; link)

*Kütüphane hazırlama aşaması, anne adayından alınan kan örneğinden izole edilen hücre dışı DNA moleküllerinin (cfDNA) sekanslama cihazının analiz yapabileceği formata dönüştürme aşamasıdır. MPS teknolojileri tüm kromozomlardan gelen DNA moleküllerinden analiz gerçekleştirirken HYS teknolojileri sadece seçili kromozomlardan gelen DNA moleküllerinden analiz gerçekleştirir.

Anne adayına minimal düzeyde ya da herhangi bir cerrahi girişim gerektirmeyen işlemler için kullanılan genel tıbbi terimdir. NIPT analizlerinin uygulanması sırasında gereken periferik kan alma işlemi minimal bir girişim gerektirdiği için, bu kapsamda değerlendirilmektedir.

American College of Obstetricians and Gynecologists (www.ACOG.org) tarafından yayımlanmış bilimsel fikir bildirgesinde, “günümüz dünyasında değişen yaşam koşulları doğrultusunda, 30 yaşının üzerindeki her anne adayının serbest DNA tarama testi yaptırmasınının faydalı olacağı” belirtilmiştir.

UNITY NIPT, İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından ülkemize, halkımıza ve sağlık sistemimize kazandırılan NIPT testidir. UNITY NIPT, NIPT testleri alanında daha önceden mümkün olmayan SMA gibi tek gen hastalıklarının anne adayının kolundan alınan kan örneği kullanılarak fetüste tarayan ilk ve tek testtir.

Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaletinde bulunan merkezinde, DNA dizi analizi cihazları üreticisi olan Ilumina, günümüzde dünya üzerinde her gün üretilen genetik bilginin %95’inin üretildiği cihazların üreticisi konumundadır (www.illumina.com).

NIPT alanında bu kadar geniş bir deneyime sahip olan Illumina tarafından geliştirmiş NIPT teknolojilerini, bilimsel ve etik öncelikler ile 2015 yılından beridir sizlere sunmaktan gurur duyuyoruz.

İzmir Genetik olarak, faaliyetlerimize başlamış olduğumuz 2015 yılından beridir, sizlere sadece ve sadece Illumina teknolojisini sunduk.

Bunun nedeni ise; insan moleküler genetiği alanında uzman kadromuz ile, sizlere hep bilimsel ve etik öncelikler ile, uzmanlık alanlarında hassasiyet ve özgüllük oranları bilimsel yayınlar ile ortaya koyulan test ve teknolojileri sunmak istememizdir.

NIPT analizleri, gebeliğinizin 10uncu haftası itibariyle kolunuzdan alınacak bir tüp kan örneğinden güvenli bir şekilde gerçekleştirilebilmektedir.

NIPT analizleri için, kolunuzdan alınacak kan örneğinde bulunan hücre dışı DNA (cell-free DNA, cfDNA) molekülleri izole edilir.

Bu moleküller arasında, bebeğinize ait plasentanın kan dokunuza dokunduğu noktada bulunan ve plasenta ile kan dokunuz arasında materyal transferini yöneten trophoblast hücrelerinin programlı hücre ölümü (apoptoz) ile salınan DNA molekülleri de bulunmaktadır.

NIPT analizleri için, bu DNA molekülleri incelenerek elde edilen sekanslama verilerine ileri biyoinformatik analizleri uygulanmakta ve bebeğinizin genetik sağlığı ile ilgili bilgi edinilmeye çalışılmaktadır.

Serenity Basic NIPT Testimiz, görülme sıklıkları ve tıbbi sonuçları açısından gebelik sürecinde taranması önerilen;
Down Sendromu (trizomi 21),
Edward’s Sendromu (trizomi 18),
Patau Sendromu (trizomi 13) ve
Sık görülen eşey kromozom anöplodilerini taramaktadır.

Medikal gereklilik olması durumunda;
1. görülme sıklıkları,
2. kalıtım altyapıları,
3. teknolojik güvenilirlikleri açısından taranması önerilecek mikrodelesyon sendromlarını da kapsayan PLUS panelimiz ile ilgili de bilgi alabilirsiniz. (Daha fazla bilgi için: link)

Serenity NIPT analizlerimiz sadece insan moleküler genetiği alanında son teknolojiyi kullanan anlaşmalı analiz laboratuvarlarımızda yapılmaktadır. Bu laboratuvarlar Illumina cihazlarını barındırmalarının yanı sıra, sadece Illumina tarafından geliştirilen teknoloji ve analiz kitlerini de kullanan laboratuvarlardır.

NIPT teknolojisi, ileri genetik analizler içeren bir süreçtir. Sizlere sunmayı amaçladığımız güvenilirlik oranlarının yakalanması için, mevcut olan tüm olanaklar kullanılmakta, gereken tüm genetik ve biyoinformatik analizler titizlik ile yürütülmektedir. Genel olarak; kan örneğimizin analiz laboratuvarımıza ulaşmasını takip eden 14 iş günü içerisinde raporunuz siz ve hekiminize ulaştırılacaktır.

Yapılan bilimsel çalışmalarda, anne adayının kan dolaşımındaki bebeğe ait hücre dışı DNA moleküllerin doğumu takip eden 6 saat sonrasında kayboldukları gösterilmiştir. Bu nedenle NIPT testlerinin önceki gebeliklerden etkilenmediklerini söylemek mümkündür.

UNITY NIPT analiz raporumuz size ve gebelik sürecini takip eden hekiminize hem orjinal İngilizce olarak, hem de Genetik Uzmanımız tarafından hazırlanan Türkçe hali ile sunulacaktır.

UNITY NIPT testimiz, diğer NIPT testlerinden farklı olarak İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizin Tıbbi Genetik uzmanı tarafından imzalı bir şekilde verilmektedir. Bu şekilde imzalı bir rapor sunumu sadece TC Sağlık Bakanlığı yönetmeliklerine göre ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri tarafından uygulanan testler için mümkündür. İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir Genetik Tanı Merkezidir.

İnsan Moleküler Genetiği ve Tıbbi Genetik alanında uzmanlarımız tarafından raporumuz ile ilgili tüm sorularınıza cevap bulabilirsiniz.

UNITY NIPT uygulaması öncesinde bizlere tüm Türkiye’den 0544 436 3845 (0544 GENETIK) numaralı telefonumuzdan ulaşabilir; NIPT testleri, mevcut teknolojiler ve güvenilirlikleri hakkında bilgi alabilirsiniz.

NIPT uygulaması sonrasında (gerekli olduğu durumlarda) genetik danışmanlık almak için Moleküler Genetik uzmanımıza veya Tıbbi Genetik uzmanımıza tüm Türkiye’den 0544 436 3845 (0544 GEN ETİK) numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.

NIPT testleri, tüm moleküler genetik gelişmeler ve bu gelişmelerin sağladığı yüksek hassasiyet ve özgüllük değerlerine rağmen, prosedürel nedenlere bağlı olarak tanı testi değildir.

Gebelik döneminde yapılabilecek tanı testleri Amniyosentez ve CVS (koryonik villüs örneklemesi) gibi girişimsel testlerdir.

NIPT testleri, insan moleküler genetiği alanında gerçekleşen bilimsel gelişmeler ışığında geliştirilmiş, yüksek hassiyet ile sonuç sunarak uzmanlarımıza ve anne adaylarına girişimsel testlerin barındırdıkları düşük ancak azımsanmayacak seviyedeki risklerden sakınma imkanı veren tarama testleridir.

NIPT testleri, sundukları yüksek güvenilirlik ve hassasiyet oranları sayesinde, sizi ve bebeğinizi tanı testlerinin barındırdığı prosedürel risklerden koruduğu için önerilmektedir.

NIPT testleri, gebelik sürecinde diğer klasik yöntemler ile tşhisi zor olan ancak gerek anne adayları gerek ise sağlık sistemimiz için büyük önem arz eden rahatsızlıkları tespit etmek üzere tasarlanmış ve geliştirilmektedir.

Bu bağlamda NIPT testlerinin temel olarak analiz ettiği sendromlar;
T21 – Down sendromu
T18 – Edward’s sendromu
T13 – Patau sendromu
X, Y – Cinsiyet kromozomu sayı bozuklukları (XO – Monozomi X, XXX – Triple X, XXY – Klinefelter sendromu, XYY – Jacob’s sendromu)

Bunlara ek olarak, Serenity Plus opsiyonunda, analizi bilimsel veriler ile desteklenen 5 mikrodelesyon sendromu da incelenebilmektedir.

UNITY NIPT testimiz yukarıda sayılan sendromlara ek olarak,
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Kistik Fibröz
Alfa Telesemi
Beta Talasemi
Orak Hücreli Anemi hastalıklarının fetüste taramasını da gerçekleştirmektedir.

UNITY NIPT, İzmir Genetik Araştırma tarafından 2021 yılından beri anne adaylarımıza sunulan ileri genetik analizdir. UNITY NIPT testimiz, Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan CLIA ve CAP sertifikalarına sahip anlaşmalı ileri moleküler genetik analiz laboratuvarımızda yapılmaktadır.

UNITY NIPT testinin güvenilirlik verileri aşağıdaki tabloda sunulmuştur.

İleri moleküler genetik analizlerde testlere ait güvenilirlik değerleri hassasiyet (sensitivity) ve özgüllük (specificity) olarak sunulmaktadır. Hassasiyet değeri, bir testin bir genetik rahatsızlığı olan bireyi belirleme oranını ifade ederken, özgüllük oranı ile bir rahatsızlık belirlendiğinde bunun gerçek olma olasılığını ifade eder.

UNITY NIPT, kullanmış olduğu moleküler genetik teknoloji sayesinde, %99’un üzerinde (%99.98) hassasiyet sunar.

NIPT analizleri prosedürel nedenler ile birer tarama testi olarak uygulanırlar. İnsan moleküler genetiği alanındaki tüm gelişmelere ve bu gelişmelere bağlı olarak sunulan çok yüksek hassasiyet ve özgüllük değerlerine rağmen, NIPT testlerinin değerlendirilmesinde mutlaka klinik korelasyon, aile özgeçmişi ve gebelik ile ilgili diğer parametreler de kullanılmalıdır.

İzmir Genetik Araştırma olarak, İzmir – Alsancak’ta bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirmekte olduğumuz testlerimizin yanı sıra, NIPT gibi ileri teknoloji gerektiren seçili testlerde, Sağlık Bakanlığı yönetmelikleri çerçevesinde anlaşmalı olduğumuz uluslarası genetik laboratuvarları ile çalışmaktayız.

NIPT, uygulamaları ve sonuçları açısından çok özellikli bir testtir.

Bu nedenle de İzmir Genetik olarak, bu testlerin yapıldığı dünya üzerindeki tüm laboratuvarlar ile iletişim halinde olup, örneklerimizin analizlerini sadece ve sadece, 2015 yılından beridir bilimsel ve etik öncelikler ile sizlere sunmayı hedeflediğimiz güvenilirlik ve kalite standartlarını yakaladığına emin olduğumuz laboratuvarlarda gerçekleştirmekteyiz.