N i p t i f y
MİKRODELESYON ANALİZİ
0
çözünürlük
Mikrodelesyon analizinde yeni çözünürlük standartı
Vakit Kaybetmeden
Gebeliğin 10uncu haftası itibariyle
Güvenli
ISO, CE-IVD ve EMQN sertifikalı laboratuvarımızda
Yenilikçi
Patentli focusPLUS teknolojisi sayesinde yenilikçi ve kapsamlı
Güvenilir
Illumina cihaz ve teknolojileri ile
Kapsamlı
Taranması gereken tüm kromozomlar ve mikrodelesyon/duplikasyon hastalıkları
Fazlası
NIPT testleri arasında ilk ve tek olarak mitokondriyal DNA taraması
Sık Gözlemlenen Kromozom Anöplodileri
- 21. kromozom trizomisi (Down Sendromu)
- 18. kromozom trizomisi (Edwards Sendromu)
- 13. kromozom trizomisi (Patau Sendromu)
Cinsiyet Kromozom Sayı Değişiklikleri
- Trizomi X (Triple X Sendromu)
- Monozomi X (Turner Sendromu)
- XXY (Klinefelter Sendromu)
- XYY (Jacob's Sendromu)
Diğer Kromozomlarda Gözlemlenebilecek Trizomiler
- Trizomi 16
- Trizomi 22
- Trizomi 8
- Trizomi 9
- Tüm diğer otozomlarda gözlemlenebilecek trizomiler
Mitokondriyal DNA Mutasyonları
- m1095T>C
- m1494C>T
- m1555A>G
1 MBaz Hassasiyetinde Mikrodelesyon ve Duplikasyon Sendromları
- DiGeorge Sendromu (22q11)
- Praider-Willi/Angelman Sendromu
- Williams-Beuren Sendromu
- 1p36 Silinme Sendromu
- Cri-du-Chat Sendromu
- Wolf-Hirschhorn Sendromu
- Jacobsen Sendromu
- Langer-Giedon Sendromu
- Duchenne Muscular Dystrophy
- Smith-Magenis Sendromu
- 15q11-q13 Duplikasyon Sendromu
- Neurofibromatosis Tip 1
- Koolen-De Vries Sendromu
- Phelan-McDermin Sendromu
- Miller-Dieker Sendromu
- Pallister-Killian Sendromu
- 3q29 Delesyon Sendromu
- 2q31.2 Delesyon Sendromu
- 15q24 Delesyon Sendromu
- 17q12 Delesyon Sendromu
- 7q11.23 Duplikasyon Sendromu
NIPT analizlerinde yenilikçi ve kapsamlı yaklaşım
Neden NIPTiFY yaptırmalısınız?
Süre: 1 hafta
Analiz sonuç raporunuz örneğinizin laboratuvarımıza ulaşmasını takip eden 1 hafta* içerisinde iletilir.
Güvenilirlik: %99.9
Kapsam: EXPANDED
Mevcut NIPT test ve teknolojileri arasında en kapsamlı analizleri gerçekleştirerek, sizlere taraması gerçekleştirilmesi gereken birçok parametre ile ilgili sonuçlar sunuyoruz.

Yetkilendirme
- Genetik testlerin sizlere sunulması ve gerçekleştirilmesi için sadece ve sadece TC Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış Genetik Tanı Merkezlerinin (Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerinin) yetkili olduğunu unutmayınız.
Genetik Danışmanlık
- NIPT testleri, analiz süreci ve kapsamı gereği çok hassas ve önemli testlerdir. Dolayısı ile, analizleriniz öncesinde insan moleküler ve tıbbi genetiği alanında uzman ve deneyimli kadromuza ulaşın.
Sıklıkla Sorulan Sorular
Gebelik sürecinin 10uncu haftasından itibaren;
– Anne yaşının 30’un üzerinde olması durumunda,
– Tarama testlerinde beklenenden yüksek bir risk alınması durumunda,
– Şüpheli ultrason bulguları bulunması durumunda,
– Gebelik sürecini takip eden hekiminizin önermesi durumunda,
– Ailede mitokondriyal DNA mutasyonu olması durumunu düşündürecek fenotipik endikasyon olması durumunda,
– Mevcut alternatifler arasında güvenilir bir alternatif olarak NIPT analizlerini tercih etmeniz durumunda NIPTiFY için örnek verebilirsiniz.
Gebelik haftasının 10. haftadan küçük olması, Anne adayının geçen 3 ay içerisinde kan/kemik iliği ya da kök hücre tedavisi almış olması, Anne adayına ait hücre yıkımını artıran kronik hastalıkların varlığı (romatolojik, otoimmün hastalıklar gibi),
Anne adayının vücut kitler indeksinin 35’in üzerinde olması, durumlarında sizin için uygun olmayacaktır. Bu gibi durumlarda, sizin ve gebelik süreciniz için en uygun tetkiklerin planlanması için insan moleküler genetiği alanında uzman kadromuza 0544 436 3845 numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.
NIPTiFY, diğer tüm NIPT testleri gibi, bebeğe ait serbest DNA moleküllerinin anne adayının kolundan alınacak periferik kan örneğinden çalışılması nedeni ile, bir tarama testi olarak değerlendirilmektedir.
NIPTiFY bilimsel yayınlar ile göstermiş olduğu yüksek hassasiyet ve özgüllük değerleri ile, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirilerek 2 hafta gibi bir süre içerisinde sonuç vererek sizlere güvenli bir alternatif sunar.
NIPT, anne adayının kolundan alıncak bir tüp periferik kan örneği ile çalışıldığı için,
cerrahi girişim gerektiren amniyosentez ve CVS gibi yöntemlere nazaran,
anne ve bebek için herhangi bir risk veya yan etkisi bulunmadığı kabul edilmektedir.
Testin trizomi 21 için doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2 olup
diğer kromozomlara ait sayısal anomaliler için doğruluk oranları yaklaşık %90-95 arasındadır.
NIPTiFY testimiz, CE-IVD, ISO ve EMQN sertifikalı anlaşmalı ileri moleküler genetik analiz laboratuvarımızda gerçekleştirilmektedir.
NIPTiFY testimiz, analizlerin yapılması için gerekli tüm validasyon çalışmalarını yüksek başarı ile tamamlamıştır.
NIPTiFY testimiz bebeğinizin cinsiyeti belirleyen kromozomlarını da yüksek bir hassasiyet ve güvenilirlik ile çalışır. Ancak, mevcut yasa ve yönetmelikler bebeğe ait cinsiyet bilgisinin genetik testler ile belirlenmesini yasaklamaktadır.
NIPTiFY, DNA sekanslama alanında dünya lideri Illumina tarafından geliştirilen MASİF PARALEL SEKANSLAMA (MPS) / SENTEZ SIRASINDA SEKANSLAMA (SBS) teknolojisi üzerine geliştirilen focusPLUS teknolojisi sayesinde, anne adayının kolundan alınan kan örneğinde bulunan, tüm kromozomlara ait parçaları yüksek bir hassasiyet ile çalışır ve mevcut alternatifler arasında daha yüksek hassasiyet ile daha kapsamlı sonuçlar vermektedir.
Bu sayede NIPTiFY testimiz, halihazırda birçok test tarafından ta taranan kromozom anöplodilerinin ötesinde, mikrodelesyon / duplikasyon sendromlarını 1 Megabaz HASSASİYET ile tarayabilmektedir. Bu hassasiyete inebilmesini sağlayan teknoloji, aynı zamanda, ailesel mitokondriyal analiz gerekli olması durumlarında fetüste 3 adet mitokondriyal DNA mutasyonunu da taramamıza olanak sağlamaktadır.
Sağlığınız İçin İlk Adımı Atın!
Genetik sağlığınızı öğrenmek ve geleceğinize dair doğru adımlar atmak için bizimle iletişime geçin. Uzman ekibimiz, sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için burada. İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, sağlıklı bir yaşam yolculuğunda yanınızdayız.