N i p t i f y

MİKRODELESYON ANALİZİ

0

çözünürlük

Mikrodelesyon analizinde yeni çözünürlük standartı

Vakit Kaybetmeden

Gebeliğin 10uncu haftası itibariyle

Güvenli

ISO, CE-IVD ve EMQN sertifikalı laboratuvarımızda

Yenilikçi

Patentli focusPLUS teknolojisi sayesinde yenilikçi ve kapsamlı

Güvenilir

Illumina cihaz ve teknolojileri ile

Kapsamlı

Taranması gereken tüm kromozomlar ve mikrodelesyon/duplikasyon hastalıkları

Fazlası

NIPT testleri arasında ilk ve tek olarak mitokondriyal DNA taraması

Sık Gözlemlenen Kromozom Anöplodileri

  •  21. kromozom trizomisi (Down Sendromu)
  • 18. kromozom trizomisi (Edwards Sendromu)
  • 13. kromozom trizomisi (Patau Sendromu)

Cinsiyet Kromozom Sayı Değişiklikleri

  • Trizomi X (Triple X Sendromu)
  • Monozomi X (Turner Sendromu)
  • XXY (Klinefelter Sendromu)
  • XYY (Jacob's Sendromu)

Diğer Kromozomlarda Gözlemlenebilecek Trizomiler

  • Trizomi 16
  • Trizomi 22
  • Trizomi 8
  • Trizomi 9
  • Tüm diğer otozomlarda gözlemlenebilecek trizomiler

Mitokondriyal DNA Mutasyonları

  • m1095T>C
  • m1494C>T
  • m1555A>G

1 MBaz Hassasiyetinde Mikrodelesyon ve Duplikasyon Sendromları

  • DiGeorge Sendromu (22q11)
  • Praider-Willi/Angelman Sendromu
  • Williams-Beuren Sendromu
  • 1p36 Silinme Sendromu
  • Cri-du-Chat Sendromu
  • Wolf-Hirschhorn Sendromu
  • Jacobsen Sendromu
  • Langer-Giedon Sendromu
  • Duchenne Muscular Dystrophy
  • Smith-Magenis Sendromu
  • 15q11-q13 Duplikasyon Sendromu
  • Neurofibromatosis Tip 1
  • Koolen-De Vries Sendromu
  • Phelan-McDermin Sendromu
  • Miller-Dieker Sendromu
  • Pallister-Killian Sendromu
  • 3q29 Delesyon Sendromu
  • 2q31.2 Delesyon Sendromu
  • 15q24 Delesyon Sendromu
  • 17q12 Delesyon Sendromu
  • 7q11.23 Duplikasyon Sendromu

NIPT analizlerinde yenilikçi ve kapsamlı yaklaşım

Neden NIPTiFY yaptırmalısınız?

Süre: 1 hafta

Analiz sonuç raporunuz örneğinizin laboratuvarımıza ulaşmasını takip eden 1 hafta* içerisinde iletilir.

Güvenilirlik: %99.9

DNA dizi analizi alanında son teknolojiyi kullanarak %99.9 hassasiyet ile sonuç verebiliyoruz.

Kapsam: EXPANDED

Mevcut NIPT test ve teknolojileri arasında en kapsamlı analizleri gerçekleştirerek, sizlere taraması gerçekleştirilmesi gereken birçok parametre ile ilgili sonuçlar sunuyoruz.

Yetkilendirme

Genetik Danışmanlık

Sıklıkla Sorulan Sorular

Kimler yaptırmalıdır?

Gebelik sürecinin 10uncu haftasından itibaren;

– Anne yaşının 30’un üzerinde olması durumunda,

– Tarama testlerinde beklenenden yüksek bir risk alınması durumunda,

– Şüpheli ultrason bulguları bulunması durumunda,

– Gebelik sürecini takip eden hekiminizin önermesi durumunda,

– Ailede mitokondriyal DNA mutasyonu olması durumunu düşündürecek fenotipik endikasyon olması durumunda,

– Mevcut alternatifler arasında güvenilir bir alternatif olarak NIPT analizlerini tercih etmeniz durumunda NIPTiFY için örnek verebilirsiniz.

Kimler için uygun değildir?

Gebelik haftasının 10. haftadan küçük olması, Anne adayının geçen 3 ay içerisinde kan/kemik iliği ya da kök hücre tedavisi almış olması, Anne adayına ait hücre yıkımını artıran kronik hastalıkların varlığı (romatolojik, otoimmün hastalıklar gibi),
Anne adayının vücut kitler indeksinin 35’in üzerinde olması, durumlarında sizin için uygun olmayacaktır. Bu gibi durumlarda, sizin ve gebelik süreciniz için en uygun tetkiklerin planlanması için insan moleküler genetiği alanında uzman kadromuza 0544 436 3845 numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.

NIPT tanı testi midir?

NIPTiFY, diğer tüm NIPT testleri gibi, bebeğe ait serbest DNA moleküllerinin anne adayının kolundan alınacak periferik kan örneğinden çalışılması nedeni ile, bir tarama testi olarak değerlendirilmektedir.

NIPTiFY
bilimsel yayınlar ile göstermiş olduğu yüksek hassasiyet ve özgüllük değerleri ile, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirilerek 2 hafta gibi bir süre içerisinde sonuç vererek sizlere güvenli bir alternatif sunar.

NIPT'nin riski veya yan etkisi var mıdır?

NIPT, anne adayının kolundan alıncak bir tüp periferik kan örneği ile çalışıldığı için,

cerrahi girişim gerektiren amniyosentez ve CVS gibi yöntemlere nazaran,
anne ve bebek için herhangi bir risk veya yan etkisi bulunmadığı kabul edilmektedir.

Testin trizomi 21 için doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2 olup
diğer kromozomlara ait sayısal anomaliler için doğruluk oranları yaklaşık %90-95 arasındadır.

NIPTiFY nerede yapılmaktadır?

NIPTiFY testimiz, CE-IVD, ISO ve EMQN sertifikalı anlaşmalı ileri moleküler genetik analiz laboratuvarımızda gerçekleştirilmektedir.


NIPTiFY
testimiz, analizlerin yapılması için gerekli tüm validasyon çalışmalarını yüksek başarı ile tamamlamıştır.

NIPT ile bebeğimin cinsiyetini öğrenmek mümkün müdür?

NIPTiFY testimiz bebeğinizin cinsiyeti belirleyen kromozomlarını da yüksek bir hassasiyet ve güvenilirlik ile çalışır. Ancak, mevcut yasa ve yönetmelikler bebeğe ait cinsiyet bilgisinin genetik testler ile belirlenmesini yasaklamaktadır.

NIPTiFY'ın diğer NIPT testlerinden farkı var mıdır?

NIPTiFY, DNA sekanslama alanında dünya lideri Illumina tarafından geliştirilen MASİF PARALEL SEKANSLAMA (MPS)  / SENTEZ SIRASINDA SEKANSLAMA (SBS) teknolojisi üzerine geliştirilen focusPLUS teknolojisi sayesinde, anne adayının kolundan alınan kan örneğinde bulunan, tüm kromozomlara ait parçaları yüksek bir hassasiyet ile çalışır ve mevcut alternatifler arasında daha yüksek hassasiyet ile daha kapsamlı sonuçlar vermektedir. 

Bu sayede NIPTiFY testimiz, halihazırda birçok test tarafından ta taranan kromozom anöplodilerinin ötesinde, mikrodelesyon / duplikasyon sendromlarını 1 Megabaz HASSASİYET ile tarayabilmektedir. Bu hassasiyete inebilmesini sağlayan teknoloji, aynı zamanda, ailesel mitokondriyal analiz gerekli olması durumlarında fetüste 3 adet mitokondriyal DNA mutasyonunu da taramamıza olanak sağlamaktadır.

Sağlığınız İçin İlk Adımı Atın!

Genetik sağlığınızı öğrenmek ve geleceğinize dair doğru adımlar atmak için bizimle iletişime geçin. Uzman ekibimiz, sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için burada. İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, sağlıklı bir yaşam yolculuğunda yanınızdayız.