Glokom, görme alanı kayıpları ve genellikle inrtaoküler (göz içi) basınç artışıyla kendini gösteren ilerleyici bir nöropatidir. Halk arasında göz içi basıncının (GİB) yükselmesi olarak bilinmesine rağmen aslında bir optik sinir hastalığıdır. GİB artışı bu hastalıktaki en büyük risk faktörüdür. GİB göz içindeki sıvı basıncının bir ölçüsüdür. Bu sıvı sürekli olarak yeniden üretilmekte ve aynı zamanda gözden dışarı emilmektedir. GİB değeri bu sıvı üretimi ve dışa akımı arasındaki dengeye göre belirlenir. Bu sıvının gözden dışarı emiliminde bir sorun olduğunda veya sıvı üretimi arttığında GİB artmaktadır. GİB normal değeri 11-21 mmHg aralığındadır. GİB bu seviyenin üzerine çıktığında optik sinir (görme siniri) ve retinal damarlar baskı altında kalır ve hasar oluşur. Göz ve beyinde bir patoloji olmamasına rağmen ikisi aradaki bağlantıyı sağlayan optik sinirde hasar olması görmeyi etkiler. Optik sinirde meydana gelen ilerleyici hasar sinirde incelmeye ve ilerleyen süreçte görme kaybına neden olur. Glokom vakalarında, görme alanında daralma, bulanık görme, ışıkların halkalar şeklinde görünmesi ve kalıcı görme kaybı yaşanabilir. Glokom kronik bir hastalıktır ve tedavi edilmediği sürece ilerlemeye devam eder. Bu nedenle bu hastalarda amaç sadece GİB ölçülmesi değil optik sinirdeki hasarın belirlenmesidir.
Glokom; Açık Açılı Glokom, Dar Açılı Glokom ve Konjenital Glokom (doğumsal glokom) olmak üzere 3 ana başlık altında sınıflandırılabilir. Açık Açılı Glokom’da sıvının aktığı yol açıktır ama bir direnç mevcuttur, Dar Açı Glokom’da ise çoğu zaman sıvının aktığı yol kapalıdır. Konjenital Glokom ise yeni doğan çocuklarda gördüğümüz glokom türüdür. Bu çocuklarda ışığa karşı aşırı bir hassasiyet, gözlerde aşırı bir sulanma bulguları görülür ve aileler glokom konusunda dikkatli olmalıdır. Ayrıca glokom hastalarının şikayetlerinde oldukça dramatik farklılıklar bulunabileceği akılda tutulmalıdır. Ağrıdan duramayan hastalarla karşılaşılabileceği gibi hiçbir şikayeti olmayan ve gözlük muayenesine gelmiş hastalarda da glokom saptanabilir. Glokom olgularında çoğunlukla merkezi görmeden önce görme alanın dış bölgeleri zarar görür. Bu durumda hastalar görme alanının büyük bir kısmını kaybedene kadar hastalığın başladığını fark edemeyebilir. Merkezi görme etkilendiğinde hastalık artık ileri bir evrededir. Bununla birlikte glokom gelişimi için kesin bir GİB seviyesi mevcut değildir. Oküler Hipertansiyon gibi glokom türlerinde 22 mmHg’nin üzerinde GİB olmasına rağmen glokom gelişmeyebilir veya Normal Basınçlı Glokom gibi bazı alt türlerde GİB düşük kalmasına rağmen glokom gelişebilmekte ve ilerleyebilmektedir. Kısacası göz tansiyonunuz ne kadar yüksek ise glokom gelişme ihtimali o kadar yüksek olur. Fakat göz tansiyonunuzun düşük olması da her zaman glokom gelişmeyeceği anlamına gelmez. Bu nedenle erken tanı, tedavi ve izlem, GİB seviyesinden daha önemlidir. Bu bağlamda düzenli aralıklarla göz muayenesi glokom hastalığının tespiti ve önlenmesi açısından oldukça kıymetlidir.
Glokom, Dünya körlük nedenleri arasında 2. sırada yer alan oldukça ciddi bir hastalıktır. Glokom nedeniyle dünyada 3 milyondan fazla kişi görme yetisini kaybetmekte ve her yıl yaklaşık 2 milyon kişi glokom tanısı almaktadır. Glokomun, görme siniri üzerinde yaptığı hasarın düzeltilmesi mümkün değildir. Bu nedenle körlük riskinin ortadan kaldırılması büyük oranda erken tanı, hastanın tedavi ve takip uyumuna bağlıdır. Düzenli göz muayenesi kalıcı görme kaybı meydana gelmeden önce glokomu tespit etmenin tek yoludur. Ayrıca aile öyküsü olanlarda bu risk 6 kat daha fazladır. Yapılan son çalışmalar GİB kalıtsallığının ~%55 olduğu göstermekte ve glokom hastalığın kalıtımsal olduğuna dair önemli deliller sunmaktadır. Biz de İzmir Genetik olarak sizlere literatürdeki son analizleri de içerecek şekilde düzenlediğimiz yeni Glokom Panel Testi’miz ile glokom hastalığı için olası genetik mutasyonların ve hastalığa yatkınlığınızın belirlenmesine böylece göz kontrol periyotlarınızın planlanmasına ve daha hastalık bulguları ortaya çıkmadan ve kalıcı hasar oluşmadan önce göz sağlığınızın korunmasını amaçlıyoruz.
Glokom çok belirti vermeden sinsi ve yavaş olarak ilerleyen, erken teşhis edilmez ise kalıcı hasar bırakarak görme kaybına neden olabilen önemli bir patolojidir. Glokomun her yaşta görülebileceği ve ortaya çıkan hasarın geri döndürülemeyeceği unutulmamalıdır. Glokom hastalığında tanı konulduğu andan itibaren ölen sinir hücrelerinin ve hasarın geri döndürülmesi mümkün değildir. Bu nedenle daha hastalık bulguları ortaya çıkmadan hastalığa zemin hazırlayacak risk faktörlerinizin belirlenmesi yüz güldürücü sonuçlar doğurabilir. Erken teşhis ve uygun aralıklarla rutin kontrol glokomun görme kaybına neden olmadan önce yakalanmasına yardımcı olabilir. Bu noktada araştırmalarımıza eklemiş olduğumuz Glokom Panel Testi ile glokoma yatkınlığınız ve olası genetik mutasyonlar hastalık bulgusu ortaya çıkmadan öngörülebilir ve analiz sonucunda elde etmiş olduğumuz veriler ile olası hastalığın tedavisi için daha uygun ve hastalık alt tipini daha etkili olabilecek tedavi yaklaşımları geliştirilebilir. Test sonucunda elde edilen veriler hastalığın olası klinik seyrini tanımlamamıza, hastanın terapötik müdahalelere olası tepkisinin belirlenmesine, klinik ve cerrahi bakımın seçimine ve moleküler genetik yaklaşımların geliştirilmesine katkı sağlar. Bu nedenle hastalığa neden olan genetik mutasyonların belirlenmesi rahatsızlığa yönelik tedavilerin geliştirilmesi için hayati bir adımdır. Glokomda erken teşhis hayat kurtarır.
İnt. Dr. İrem KÜLLÜ
REFERANSLAR
1. Hamel, A. R., Yan, W., Rouhana, J. M., Monovarfeshani, A., Jiang, X., Mehta, P. A., Advani, J., Luo, Y., Liang, Q., Rajasundaram, S., Shrivastava, A., Duchinski, K., Mantena, S., Wang, J., van Zyl, T., Pasquale,
L. R., Swaroop, A., Gharahkhani, P., Khawaja, A. P., MacGregor, S., … Segrè, A. V. (2024). Integrating genetic regulation and single-cell expression with GWAS prioritizes causal genes and cell types for
glaucoma. Nature communications, 15(1), 396. https://doi.org/10.1038/s41467-023-44380-y.
2. Choquet, H., Paylakhi, S., Kneeland, S. C., Thai, K. K., Hoffmann, T. J., Yin, J., Kvale, M. N., Banda, Y., Tolman, N. G., Williams, P. A., Schaefer, C., Melles, R. B., Risch, N., John, S. W. M., Nair, K. S., &
Jorgenson, E. (2018). A multiethnic genome-wide association study of primary open-angle glaucoma identifies novel risk loci. Nature communications, 9(1), 2278. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04555-4.
3. Rauf, B., Khan, S. Y., Jiao, X., Irum, B., Ashfaq, R., Zehra, M., Khan, A. A., Naeem, M. A., Shahzad, M., Riazuddin, S., Hejtmancik, J. F., & Riazuddin, S. A. (2022). Next-generation whole exome sequencing to delineate the genetic basis of primary congenital glaucoma. Scientific reports, 12(1), 17218. https://doi.org/10.1038/s41598-022-20939-5.
4. Gao, X. R., Chiariglione, M., & Arch, A. J. (2022). Whole-exome sequencing study identifies rare variants and genes associated with intraocular pressure and glaucoma. Nature communications, 13(1), 7376.
5. Han, X., Gharahkhani, P., Hamel, A. R., Ong, J. S., Rentería, M. E., Mehta, P., Dong, X., Pasutto, F., Hammond, C., Young, T. L., Hysi, P., Lotery, A. J., Jorgenson, E., Choquet, H., Hauser, M., Cooke Bailey,
J. N., Nakazawa, T., Akiyama, M., Shiga, Y., Fuller, Z. L., … MacGregor, S. (2023). Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci. Nature genetics, 55(7),
1116–1125. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01428-5.