Gebelik sürecinin 10uncu haftasından itibaren;
- Anne yaşının 30'un üzerinde olması durumunda,
- Tarama testlerinde beklenenden yüksek bir risk alınması durumunda,
- Şüpheli ultrason bulguları bulunması durumunda,
- Gebelik sürecini takip eden hekiminizin önermesi durumunda,
- Mevcut alternatifler arasında güvenilir bir alternatif olarak NIPT analizlerini tercih etmeniz durumunda ALFA NIPT için örnek verebilirsiniz.

Gebelik haftasının 10. haftadan küçük olması, Anne adayının geçen 3 ay içerisinde kan/kemik iliği ya da kök hücre tedavisi almış olması, Anne adayına ait hücre yıkımını artıran kronik hastalıkların varlığı (romatolojik, otoimmün hastalıklar gibi),
Anne adayının vücut kitler indeksinin 35'in üzerinde olması, durumlarında ALFA PLUS NIPT uygulaması sizin için uygun olmayacaktır. Bu gibi durumlarda, sizin ve gebelik süreciniz için en uygun tetkiklerin planlanması için insan moleküler genetiği alanında uzman kadromuza 0544 436 3845 numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.

ALFA PLUS NIPT, diğer tüm NIPT testleri gibi, bebeğe ait serbest DNA moleküllerinin anne adayının kolundan alınacak periferik kan örneğinden çalışılması nedeni ile, bir tarama testi olarak değerlendirilmektedir.
ALFA PLUS NIPT bilimsel yayınlar ile göstermiş olduğu yüksek hassasiyet ve özgüllük değerleri ile, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirilerek 1 hafta içerisinde sonuç vererek sizlere güvenli bir alternatif sunar.

ALFA PLUS NIPT, anne adayının kolundan alıncak bir tüp periferik kan örneği ile çalışıldığı için,
cerrahi girişim gerektiren amniyosentez ve CVS gibi yöntemlere nazaran, anne ve bebek için herhangi bir risk veya yan etkisi bulunmadığı kabul edilmektedir.

Testin trizomi 21 için doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2 olup diğer kromozomlara ait sayısal anomaliler için doğruluk oranları yaklaşık %90-95 arasındadır.

ALFA PLUS NIPT testimiz, TC Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış, ulusal ve uluslararası denetleme kuruluşları tarafından akredite Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirilmektedir.

ALFA PLUS NIPT testimiz, analizlerin yapılması için gerekli tüm validasyon çalışmalarını yüksek başarı ile tamamlamıştır.

ALFA PLUS NIPT testimiz bebeğinizin cinsiyeti belirleyen kromozomlarını da yüksek bir hassasiyet ve güvenilirlik ile çalışır. Ancak, mevcut yasa ve yönetmelikler bebeğe ait cinsiyet bilgisinin genetik testler ile belirlenmesini yasaklamaktadır.

ALFA PLUS NIPT, kullandığı MASİF PARALEL SEKANSLAMA (MPS) teknolojisi sayesinde, anne adayının kolundan alınan kan örneğinde bulunan, tüm kromozomlara ait parçaları yüksek bir hassasiyet ile çalıştığından dolayı mevcut alternatifler arasında daha yüksek hassasiyet ile daha kapsamlı sonuçlar vermektedir.

ALFA PLUS NIPT ile;
- 13, 18, 21 ve X/Y eşey kromozomlarında gözlemlenen sayı bozuklukları belirlendiği gibi,
- geri kalan tüm otozomlarda (1. kromozom, 2. kromozom, 3. kromozom, 4. kromozom, 5. kromozom, 6. kromozom, 7. kromozom, 8. kromozom, 9. kromozom, 10. kromozom, 11. kromozom, 12. kromozom, 14. kromozom, 15. kromozom, 16. kromozom, 17. kromozom, 19. kromozom, 20. kromozom, 22. kromozom) gözlemlenebilecek sayı bozuklukları,
- 88 adet kromozom altı mikrodelesyon / mikroduplikasyon hastalıkları da taranabilmektedir. Taranan bir mikrodelesyon bölgesinin birden fazla hastalığa neden olabilmesinden dolayı, taranan hastalık sayısı 88'den fazla olacaktır.

ALFA PLUS NIPT testimiz de diğer tüm NIPT testleri gibi, bir tarama testidir ve risk belirlenmesini sağlar.

Sonucun negatif gelmesi halinde kromozomal sayı bozuklukları için bebeğin riski %0.01 olarak belirlenir.

Sonucun pozitif gelmesi halinde kormozomal sayı bozuklukları için bebeğin riski %99.9 olarak belirlenir.

Unutmamak gerekir ki, tüm teknolojik gelişmelere rağmen, NIPT testleri tanı testi değildir, tarama testi sonucunda normal dışı bir sonuç çıkması durumunda sonuçlar bir tanı testi ile doğrulanmalıdır

Çeşitli nedenlerden dolayı NIPT testlerinde sonuç alınamaması mümkündür. Bu sebepler;
- Düşük fetal fraksiyon(anne adayının BMI değerinin 30'dan yüksek olması bu durumun olasılığını arttırır)
- Örnekten kaynaklı sorunlar, örneğin hemolizi (bu durumlar kanın alımı, taşınması ve depolanması sırasında görülür)
- Annende otoimmün hastalığı ve
- Anne adayının vücudunda hayatını etkilemeyen ve öncesinde tespit edilmiş veya edilmemiş kromozomal dengesizliği ortama tanıtabilecek neoplazik bir doku bulunması gibidir.

Bu gibi durumlarda NIPT testleri sonuç veremeyebilir. ACOG ve ACMG gibi önde gelen fikir dernekleri bu gibi durumlarda tekrar örnek alımının önerilmesine, ancak ikinci analizde de sonuç alınamaması durumunda tekrar örnek alınmaksızın girişimsel analiz uygulanmasını önermektedir.

Anne adayında kanser, HIV veya Hepatit B-C hastalıklarının olması.
Anne adayına kemik iliği veya organ nakli yapılmış olması.
Anne adayına son 4 ayda kan nakli yapılmış olması.
Anne adayına kök hücresi tedavisi uygulanıyor olması.
Kullanılan ilaçlar veya kan verirkenki açlık tokluk durumu sonucu etkilememektedir

ALFA PLUS NIPT, kullandığı MASİF PARALEL SEKANSLAMA (MPS) teknolojisi sayesinde, anne adayının kolundan alınan kan örneğinde bulunan, tüm kromozomlara ait parçaları yüksek bir hassasiyet ile çalıştığından dolayı mevcut alternatifler arasında daha yüksek hassasiyet ile daha kapsamlı sonuçlar vermektedir.

ALFA PLUS NIPT ile;
- 13, 18, 21 ve X/Y eşey kromozomlarında gözlemlenen sayı bozuklukları belirlendiği gibi,
- geri kalan tüm otozomlarda (1. kromozom, 2. kromozom, 3. kromozom, 4. kromozom, 5. kromozom, 6. kromozom, 7. kromozom, 8. kromozom, 9. kromozom, 10. kromozom, 11. kromozom, 12. kromozom, 14. kromozom, 15. kromozom, 16. kromozom, 17. kromozom, 19. kromozom, 20. kromozom, 22. kromozom) gözlemlenebilecek sayı bozuklukları,
- 88 adet kromozom altı mikrodelesyon / mikroduplikasyon hastalıkları da taranabilmektedir. Taranan bir mikrodelesyon bölgesinin birden fazla hastalığa neden olabilmesinden dolayı, taranan hastalık sayısı 88'den fazla olacaktır.

66 adet 10 Megabazdan büyük mikrodelesyon /mikroduplikasyon hastalığı:
1. Kısmi monosomi 1p
2. Monosomi 1q21→q32
3. Monosomi 1q42→qter
4. Trisomi 1q23→qter
5. Kısmi monosomi 2p
6. Kısmi trisomi 2p
7. Kısmi monosomi 2q
8. Kısmi trisomi 2q
9. Monosomi 3p11→p21
10. Monosomi 3p25→pter
11. Kısmi trisomi 3p
12. Kısmi monosomi 3q
13. Kısmi trisomi 3q
14. Kısmi monosomi 3p ve kısmi trisomi 3q
15. Kısmi monosomy 4p
16. Kısmi trisomi 4p
17. Monosomi 4q21→q31
18. Monosomi 4q31→qter
19. Kısmi trisomi 4q L
20. Kısmi monosomi 4p ve kısmi trisomi 4q
21. Kısmi trisomi 5p
22. Kısmi monosomi 5q
23. Kısmi trisomi 5q
24. Kısmi trisomi 6p
25. Kısmi monosomi 6q
26. Kısmi trisomi 6q
27. Kısmi monosomi 7p
28. Kısmi trisomi 7p
29. Monosomi 7q32→qter
30. Trisomi 7q21→q31
31. Trisomi 7q32→qter
32. Kısmi trisomi 8q
33. Kısmi monosomi 9p sendromu
34. Kısmi trisomi 9p
35. Kısmi monosomi 9q
36. Kısmi trisomi 9q
37. Kısmi monosomi 10p
38. Kısmi trisomi 10p
39. Kısmi monosomi 10q
40. Kısmi trisomi 10q
41. Kısmi trisomi 11p
42. Kısmi monosomi 11q
43. Kısmi trisomi 11q
44. Kısmi monosomi 12p
45. Kısmi trisomi 12p
46. Kısmi trisomi 12q
47. Monosomi 13q14
48. Monosomi 13q21→qter
49. Trisomi 13cen→q14
50. Trisomi 13q21→qter
51. Kısmi trisomi 14
52. Trisomi 14q24-qter
53. Supernumerari inv dup (15)
54. Trisomi 15q22→qter
55. Kısmi trisomi 16p
56. Kısmi monosomy 16q
57. Kısmi trisomi 16q
58. Trisomi 17pter→q21
59. Kısmi monosomi 18p
60. Kısmi tetrasomi 18p
61. Trisomi 18pter→q12
62. Monosomi 18q21→qter
63. Trisomi 18q12→qter
64. Kısmi monosomi 20p
65. Trisomi 20p
66. Kısmi monosomi 21

16 adet 5 Megabazdan büyük mikrodelesyon /mikroduplikasyon hastalığı:
1. 1p36 delesyon sendromu
2. 2p16.1-p15 delesyon sendromu
3. 2q33.1 delesyon sendromu
4. 2q37 delesyon sendromu
5. 3p delesyon sendromu
6. 4p16.31 delesyon sendromu
7. Cri-du-chat sendromu
8. 7q11.2 delesyon sendromu
9. Langer-Giedion sendromu
10. 8p23.1 delesyon sendromu
11. 8p23.1 duplikasyon sendromu
12. 11q23.3-q25 delesyon sendromu
13. Angelman sendromu
14. Prader–Willi sendromu
15. 15q26 duplikasyon sendromu
16. 16p12.2 mikrodelesyon sendromu