Yeni nesil dizileme teknolojileri (Next Generation Sequencing, NGS) ile Tüm Ekzom Sekanslama (Whole Exome Sequencing, WES) ama özellikle Tüm Genom Sekanslama (Whole Genome Sequencing, WGS) genomik veri üretimini çok yüksek seviyelere çıkarırken, teşhis ve tedavide bir “yorumlama darboğazı” oluştu: Veriyi üretiyoruz ancak işleyemiyoruz. Hele nadir hastalıklar gibi polygenik ve pleitropik etkilerin de irdelemeye dahil edilmesi gereken durumlar için teşhis süreci 5–7 yıl sürebiliyor.
Bu çıkmaz, yapay zekâ ile çözülüyor. Artık fenotipten genotipe mantığı tek başına yeterli değil. Artık aynı anda ikisi de analiz edilebiliyor.
Peki Yapay Zeka Bu Tespitleri Nasıl Yapıyor?
- Metinden Anlama: İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO), hastalık özelliklerini standardize ediyor; böylece algoritmalar farklı kaynaklardan gelen verileri ortak bir “dil”le karşılaştırabiliyor. NLP araçları, bu metinleri analiz ediyor ve HPO’da olan karşılığı ile eşleştiriyor.
- Görüntüden Anlama: Yalnızca metin değil, yüzler de konuşuyor: DeepGestalt ve GestaltMatcher gibi yapay zekâ destekli sistemler, hasta fotoğraflarındaki yüz kalıplarını analiz ederek bilinen ya da yeni sendromlara işaret edebiliyor.
Bir sonraki adım, varyantların sınıflandırılması. Google Health’in DeepVariant aracı, dizileme hatalarını gerçek genetik varyantlardan ayırmak için derin öğrenme kullanıyor. Aynı şekilde Google DeepMind’in AlphaMissense gibi bir modeli ise protein yapısı ve evrimsel korumayı hesaba katarak belirsiz varyantların patojenitesini tahmin ediyor; etiketli veriye bağımlı olmadığı için önyargıları azaltıyor.
Peki yapay zeka uygulamaları bu kadar popüler ve güçlü hale gelmişken, bu sonuçların nasıl üretildiğini neden bu kadar az tartışıyoruz? İşte tam burada “black box” kavramı devreye giriyor. Modellerin iç süreçlerini tam olarak açıklayamıyor olabiliriz; ancak doğru tasarlanmış, şeffaf veri akışları ve biyoloji temelli doğrulama stratejileriyle bu belirsizliği yönetebiliriz. Klinik genomikte asıl soru artık “Yapay zekâ doğruyu buluyor mu?” değil, “Onu güvenli, tekrarlanabilir ve klinik olarak anlamlı şekilde nasıl kullanırız?” haline geliyor.
Yazar: Akın Sevinç, Umut Batuhan Sarı
Editör: Umut Batuhan Sarı
