Tıp dünyasında genetik testler hızla yaygınlaşsa da, genetik bozuklukların büyük bir kısmı hala çözülememiş durumda. Bunun nedeni, insan genomunun protein kodlamayan %98’lik intronik bölgelerinin ve bu devasa “kodlama dışı” bölgenin gizemini korumasıdır.
Peki bu ne anlama geliyor?
Genlerimizin ne zaman, nerede ve ne kadar çalışacağını belirleyen kritik kodlar, bu kodlama dışı bölgelerde, yani Kodlama Dışı Düzenleyici Elementlerde (NCRE’ler) saklıdır. Birçok nörolojik ve nörogelişimsel hastalığın (NDD) asıl nedeninin, protein kodlamayan bu kısımlardaki küçük bir hatadan kaynaklandığına inanılıyor. Ancak şimdiye kadar bu hatayı bulmak samanlıkta iğne aramaktan farksızdı.
Çözüm: Yapay Zeka ile Genetik Pusula: BRAIN-MAGNET
Erasmus MC’deki bilim insanları, bu zorluğun üstesinden gelmek için çığır açan bir Yapay Zeka aracı ve atlası olan BRAIN-MAGNET’i geliştirdi.
- Atlas: Öncelikle, beyin gelişimi için hayati önem taşıyan nöral kök hücrelerdeki 148.000’den fazla düzenleyici elementin (NCRE) aktivitesi deneysel olarak ölçüldü.
- Yapay Zeka: BRAIN-MAGNET, bu muazzam veri seti üzerinde eğitilmiş bir evrişimli sinir ağıdır (CNN).
Bu araç artık, sadece DNA dizisine bakarak, herhangi bir NCRE’nin aktivitesini yüksek doğrulukla tahmin edebiliyor ve bir varyantın (hata) o elementin işlevini ne kadar bozacağını hesaplayabiliyor.
İnsanlık İçin Önemi ve Örnekler
Bu teknoloji, genetik bilgiyi yorumlama yeteneğimizi kökten değiştiriyor ve insanlık için büyük bir umut taşıyor:
- Genetik Teşhisin Anahtarı: Şu anda genetik bir neden bulunamayan nörogenetik bozukluğu olan hastalar için yeni bir teşhis kapısı açıyor. BRAIN-MAGNET, bu hastalardaki nadir, kodlama dışı varyantları hastalık nedeni olarak önceliklendirerek teşhis oranlarını artırabilir.
- Enhanceropatileri Tanımlama: Gen düzenleyici elementlerin işlev bozukluğundan kaynaklanan ve daha önce teşhis edilemeyen “enhanceropatiler” (düzenleyici bölge hastalıkları) adı verilen yeni hastalık kategorilerinin keşfine olanak tanıyor.
- Ortak Hastalıkların Çözümlenmesi: Sadece nadir hastalıklar değil; araç, şizofreni gibi yaygın nörolojik rahatsızlıklarla ilişkilendirilen geniş DNA bölgelerinde (GWAS lokusları) bile, gerçekten kritik olan tek bir geni veya varyantı belirlemeye yardımcı oluyor. Örneğin, RAB7A ve NEFL genlerini düzenleyen bölgelerdeki varyantların nörolojik hastalıklara nasıl yol açtığına dair önemli bilgiler sağlandı.
Sonuç:
BRAIN-MAGNET ve bu fonksiyonel genomik atlas, nörogelişim ve nörolojik hastalıkların genetik temelini anlamada ileriye doğru atılmış en önemli adımlardan biridir. Gelecekte, bu tür yapay zeka araçları sayesinde, her bireyin genomunu daha derinlemesine anlayarak kişiselleştirilmiş tıp ve yeni tedavi stratejileri geliştirebileceğiz.
Siz bu devrim niteliğindeki gelişme hakkında ne düşünüyorsunuz? Yorumlarda buluşalım!
Yazar: Akın Sevinç
Editör: Umut Batuhan Sarı
