Bilimsel altyapı

Genetik Check-up Testi'nin Analiz ettiği Genetik Hastalıklar
 
  • Akut (tekrarlayan) Bronşit 
  • Akut Glomerulonephritis
  • Akut Lymphoblastik Lösemi
  • Akut Pankreatit
  • Siroza yatkınlık
  • Atherosiklerosis
  • Aurikuler Fibrilasyon
  • Otoimmün Hepatit
  • Anemi (Kansızlık)
  • İdrar Kesesi Kanseri
  • Meme Kanseri
  • Bronşit Astım
  • Bronsit Pnömoni
  • Bronşit
  • Kemik Kanseri

SERENİTY GENETİK TEST NASIL ÇALIŞIR?

Sizden alınan bir tüp kan örneği kullanılarak bebeğinize ait genetik materyal analiz edilir. Verifi güvencesi ile sunduğumuz SERENİTY TEST, masif DNA dizin analizi yöntemini kullanarak daha güvenilir sonuçlar sunar.  
Illumina tarafından geliştirilen SAFeR algoritması, SERENİTY genetik testin kromozomal bozuklukları en yüksek doğruluk ve hassasiyet ile tespit etmesini sağlar.  
 
 
SERENİTY TESTİ KİMLER YAPTIRMALI?
 
SERENİTY TEST,
  • tekil gebeliklerde anne aday yaşının 35, ikiz gebeliklerde 32 yaş üzeri olması*,
  • anormal serum tarama sonuçları olması,
  • bebeğinizin gelişimi veya büyümesi ile ilgili şüpheli ultrason bulguları olması,
  • anne veya baba adayının aile geçmişinde herhangi bir genetik rahatsızlık görülmesi durumunda kadın doğum uzmanları tarafından önerilmektedir.
*American College of Obstetricians and Gynecologists (www.ACOG.org) tarafından yayımlanmış bir bilimsel bildirgede, günümüz dünyasında değişen yaşam koşulları doğrultusunda, 30 yaşının üzerindeki her anne adayının genetik test yaptırmasının faydalı olduğu belirtilmiştir. Bebeğinizin genetik sağlığı ile ilgili birçok değerli bilgiyi size sunan bu testler, aynı zamanda girişimsel testlere bağlı olası problemlerin önüne geçmesi açısından da çok önemlidir.  SERENİTY TEST, mevcut alternatifler arasında en güvenilir sonuçları sunar.
 
 
SERENİTY TEST HANGİ GENETİK BOZUKLUKLARI ANALİZ EDER?
 
Sağlıklı bir bireyin vücüd hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur. Bunlardan 22 çifti vücut fonksiyonlarında etkili genleri içerirken, 23ncü çift bireyin cinsiyetini belirleyen genleri içerir ve eşey kromozomları olarak adlandırılır. Erkek bireylerde XY, bayanlarda ise XX kromosom çiftleri bulunur.  
SERENİTY TEST anne adayının kanında bulunan hücre dışı DNA parçalarını analiz ederek, bebeğin kromozom yapısını inceler. Kromozomlardan herhangi birinin eksik (1 kopya buluması durumu, monozomi) ya da fazla (örneğin, 3 kopya buluması durumu, trizomi) kromozom anöplodisi (bozukluğu) olarak adlandırılır. Bu durum genelde fizikseel veya zihinsel bozukluklara neden olur. Bu bozukluklardan klinik olarak en sık rastlananları trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu)dur.  Bu trizomiler SERENİTY TEST ile yüksek güvenilirlikle tespit edilebilmektedir.  
SERENİTY TEST ayrıca Turner sendromu (monozomi X), Klinifelter sendromu (XXY) ve Jacobs sendromu (XYY) gibi cinsiyet kromozomu bozukluklarını da tespit edebilmektedir.
 
 
SERENİTY TEST SONUÇ RAPORU
 
SERENİTY TEST raporu, 13, 18, 21 ve eşey kromozom (X ve Y) bozuklukları açısından herhangi bir risk bulunup bulunmadığını aşağıdaki 3 seçenekten birisi ile belirtecektir.
Kromozom bozukluğu tespit edilmedi: bakılan anöplodiler açısından herhangi bir kromozom bozukluğu tespit edilmemiştir. 
Kromozom bozukluğu tespit edildi: bakılan anöplodiler açısından, normal bireylerde bulunması gereken sayıdan farklı sayıda kromozom tespit edilmiştir. Bu sonuç, bebeğinizin genetik sağlığında bir rahatsızlık olabileceğine işaret eder ve doktorunuzun tavsiyesi ile ileri tanı testi yaptırmanız tasviye edilecektir.
Kromozom bozukluğu şüphesi mevcut: nadiren de olsa, analizlerde sınır değer elde edilmesi durumudur. Bu sonuç oldukça ender rastlanmaktadır. Bu durumda, doktorunuz tanı testi yaptımanızı tavsiye edebilir.
Cinsiyet kromozom analizi talep edildiyse, sonuç kromozom bozukluğu tespit edildi veya edilmedi şeklinde bildirilecektir.
 
 
SERENİTY TESTİNİN GÜVENİLİRLİĞİ
 
SERENİTY TEST, yeni nesil DNA sekanslama yöntemini kullanan Verifi teknolojisini kullanarak, mevcut diğer alternatiflere nazaran yüksek hassasiyet ve güvenilirlik sunar. 100'e yakın sağlık ve eğitim kurumunun katıldığı birçok bilimsel çalışma ile SERENİTY TESTinin yüksek hassasiyet ve güvenilirliği gösterilmiştir.